Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью. Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией. Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.
Остеопетроз у детей
Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.
Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.
Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются. Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей. Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:
- гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
- гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
- увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
- передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.
Эффективного лечения, устраняющего причину заболевания, не существует. Все методы, используемые современной медициной, носят симптоматический характер и направлены на поддержание самочувствия и жизнедеятельности пациента.
Они могут быть достаточно эффективными, но требуют значительных усилий и терпения родителей больного ребенка. Остеопетроз – сложнейшее генетическое заболевание. Лечение патологии комплексное, растягивается на многие годы. Во время болезни следует постоянно следить за ребенком во избежание переломов костей.
Остеопетроз, или мраморная болезнь, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое приводит к аномальному увеличению плотности костной ткани. Врачи отмечают, что причиной этого состояния является нарушение функции остеокластов — клеток, отвечающих за разрушение костной ткани. Симптомы могут варьироваться от легкой боли в костях до серьезных осложнений, таких как переломы, деформация скелета и проблемы с кроветворением. У детей часто наблюдаются задержки в росте и развитие стоматологических проблем из-за утолщения челюстных костей. Лечение остеопетроза требует комплексного подхода, включая медикаментозную терапию, направленную на улучшение функции костной ткани, а в некоторых случаях — хирургическое вмешательство. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения за состоянием пациента для предотвращения серьезных осложнений.
Причины болезни
Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:
- остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
- остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.
Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани. Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.
https://youtube.com/watch?v=Z_gCQaoi0y8%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Клиническая картина
Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:
- легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
- тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
- ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
- поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.
Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.
Остеопетроз, или мраморная болезнь, — редкое генетическое заболевание, которое затрагивает костную ткань у детей. Причиной его возникновения является нарушение процесса остеокластической резорбции, что приводит к аномальному накоплению костной ткани и ее минерализации. Симптомы могут варьироваться: от частых переломов и болей в костях до задержки роста и проблем с зубами. Внешний вид костей при рентгене напоминает мрамор, что и дало название болезни.
Лечение остеопетрозы комплексное и включает в себя медикаментозную терапию, направленную на улучшение минерализации костей, а также хирургические вмешательства для коррекции переломов и других осложнений. В некоторых случаях может потребоваться пересадка костного мозга. Важно, чтобы дети с этой болезнью находились под наблюдением специалистов, так как своевременная диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни.
Диагностика
У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:
- Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
- Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
- Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
- МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.
Терапия для больных остеопетрозом проводится пожизненно, невзирая на успешно проведенное хирургическое лечение. Только такой подход позволяет избежать прогрессирования заболевания и развития осложнений.
Если в семье есть лица, страдающие этим недугом, то вероятность передачи болезни по наследству высока. В таком случае необходима внутриутробная диагностика. Современные методы обследования позволяют это делать, не принося ущерба будущему малышу.
Читайте также:
Лечение мраморной болезни
Основные способы лечения остеопетроза:
- укрепление костно-мышечной и нервной системы;
- трансплантация костного мозга;
- пересадка стволовых клеток костного мозга;
- вспомогательная терапия.
Укрепляющая терапия предлагает такие меры:
- питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
- массаж;
- ЛФК;
- санаторно-курортное лечение;
- железосодержащие препараты;
- переливания эритроцитарной массы.
Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.
Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов. При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки. К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.
Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.
Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:
- витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
- кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
- гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
- эритропоэтин – способствует излечению анемии;
- кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.
При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.
https://youtube.com/watch?v=AbmNeawr9Fw%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Можно ли вылечить остеопетроз?
На сегодняшний день полностью вылечить остеопетроз невозможно.
Как лечится болезнь мраморных костей?
Лечение. Единственным надежным лекарством от формы остеопетроза, которая поражает остеокласты (что встречается чаще), является трансплантация костного мозга [3]. Если у детей возникают осложнения, пациентов можно лечить витамином D. Также было показано, что эффективен гамма-интерферон, и его можно связать с витамином D.
Как лечить мраморную болезнь?
Лечение обычно включает в себя медикаментозные средства для стимуляции костного ремоделирования, обезболивающие препараты, а также хирургическое вмешательство при необходимости (например, при переломах). В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация костного мозга.
Чем опасен синдром мраморной кожи?
Мраморная болезнь (остеопетроз, заболевание Альберса-Шенберга) – это патология, связанная с мутациями генов, что приводит к системному склерозированию костей и заращению костномозгового (медуллярного) канала.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: ранняя диагностика остеопетроз у детей может существенно повлиять на эффективность лечения. Следите за такими признаками, как частые переломы, боли в костях и задержка роста. Если вы заметили что-то из перечисленного, обязательно проконсультируйтесь с врачом.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите обследования: если у вашего ребенка есть предрасположенность к остеопетрозу или в семье были случаи этой болезни, важно проводить регулярные медицинские осмотры и рентгенографические исследования для раннего выявления возможных изменений в костной системе.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом варианты лечения: остеопетроз требует индивидуального подхода. Обсудите с врачом все доступные методы лечения, включая медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и реабилитацию, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант для вашего ребенка.
СОВЕТ №4
Создайте безопасную среду: учитывая повышенный риск переломов у детей с остеопетрозом, важно обеспечить безопасную домашнюю обстановку. Уберите острые предметы, используйте защитные накладки на углы мебели и следите за тем, чтобы ребенок не занимался активными видами спорта без предварительной консультации с врачом.
