Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

• разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
• клетки;
• межклеточная жидкость.

Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.

Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

• экологическую обстановку;
• вредные привычки матери;
• погрешности в питании при беременности;
• отравление химическими веществами, интоксикация;
• стресс;
• недостаток магния в организме беременной;
• токсикоз.

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу наследственных заболеваний, которые могут проявляться у детей различными симптомами. Врачи отмечают, что среди наиболее распространенных признаков – гипермобильность суставов, кожные изменения, а также аномалии развития внутренних органов. Классификация синдромов включает несколько типов, таких как синдром Марфана и Элерса-Данлоса, каждый из которых имеет свои особенности и степень тяжести. Лечение, как правило, комплексное и направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений. Специалисты рекомендуют регулярные обследования и индивидуальный подход к каждому пациенту, что позволяет улучшить качество жизни детей с данным синдромом. Важно, чтобы родители были внимательны к изменениям в состоянии здоровья своих детей и своевременно обращались за медицинской помощью.

Дисплазия соединительной ткани – Александр Васильев

Классификация заболевания

Различают два типа дисплазии соединительной ткани – дифференцированную и недифференцированную.

К первому относятся изученные генные мутации. У больных детей при этом явно прослеживаются признаки определенного синдрома:

• Маффана;
• Шергена;
• Альпорта;
• вялой кожи;
• гиперподвижность суставов;
• болезнь «хрустального человека».

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:

• мышечной и костной ткани;
• сердце;
• нервной системе;
• дыхательной системе.

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.

Синдром дисплазии соединительной ткани — это группа наследственных заболеваний, затрагивающих соединительные ткани организма. У детей симптомы могут проявляться в виде гипермобильности суставов, деформаций скелета, а также проблем с кожей и внутренними органами. Родители часто замечают, что их дети быстро устают, имеют повышенную гибкость суставов и могут страдать от частых вывихов. Классификация синдромов включает такие известные формы, как синдром Марфана и синдром Элерса-Данлоса. Лечение обычно комплексное: оно может включать физиотерапию, ортопедические средства и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Важно, чтобы дети находились под наблюдением специалистов, чтобы своевременно корректировать проявления заболевания и улучшать качество жизни.

Системная патология соединительной ткани

Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

• изменения в строении скелета – удлиненные пальцы, стопы (видно на фото);
• деформация грудной клетки (рекомендуем прочитать: );
• гипермобильные суставы (ребенок способен выгнуть колени или локти в обратную сторону);
• ранний варикоз;
• патологии глаз, например, миопия, голубые склеры;
• асимметрия лица, неправильное формирование прикуса;
• прямая спина, искривление позвоночника;
• вальгусная или варусная деформация стоп (рекомендуем прочитать: );
• сухость кожных покровов, пигментные пятна;
• появление сосудистых сеточек на коже.

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

• сонливость;
• головная боль;
• возбудимость, чрезмерная тревожность;
• нарушения сна;
• нарушения со стороны пищеварительной системы – запоры, метеоризм;
• пониженное артериальное давление;
• сложности с поднятием тяжелых предметов;
• проблемы в мочеполовой сфере – недержание мочи, нефтопроз.

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики

Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

При подозрении на дисплазию педиатр направит маленького пациента сдать анализы крови и мочи и пройти дополнительное обследование.

Придется сделать:

• ЭКГ для выявления патологий сердца;
• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• ЭхоКГ;
• рентген суставов и области грудной клетки.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

• рыбу;
• сыр;
• орехи;
• нежирное мясо;
• фрукты, овощи, сухофрукты;
• наваристые бульоны.

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

• грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
• УФО;
• посещение солевой комнаты;
• лечебный массаж;
• иглорефлексотерапия.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

• Румалон;
• Хондротинсульфат;
• витамин С;
• препараты магния;
• Остеогенон;
• Глицин;
• Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

https://youtube.com/watch?v=CbpKzZn2mjI%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0

Вопрос-ответ

Как понять, что у ребенка дисплазия соединительной ткани?

Несращение верхней губы и неба(косметический синдром)повышенная ломкость костей, волоснарушение прикусамышечная кривошеядизуриянарушение речевой функцииварикозное расширение вен(сосудистый синдром)открытое овальное окно в межпредсердной перегородке

Чем опасен синдром дисплазии соединительной ткани?

Наибольшую опасность он представляет для сердечно-сосудистой системы, поскольку приводит к опасным для жизни заболеваниям. Со стороны респираторной системы изменение тканевой структуры ведет к нарушению упругости и эластичности трахеи и главных бронхов.

Как вылечить дисплазию соединительной ткани?

Можно ли вылечить дисплазию соединительной ткани? Дисплазия соединительной ткани не может быть вылечена полностью, так как это генетическое заболевание. Однако, симптомы дисплазии могут быть улучшены с помощью физической терапии, упражнений на укрепление мышц и суставов, а также других методов, рекомендованных врачом.

Какие виды дисплазии бывают?

Дисплазия легкой степени (CIN 1) – поражена нижняя треть эпителия. Дисплазия средней степени тяжести (CIN 2) – поражены нижняя и средняя трети эпителия. Дисплазия тяжелой степени (CIN 3) – поражены более двух третей эпителия.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Если вы заметили у ребенка необычную гибкость суставов, проблемы с осанкой или частые вывихи, не игнорируйте эти признаки. Раннее обращение к врачу может помочь в своевременной диагностике и лечении.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские осмотры. Дети с синдромом дисплазии соединительной ткани могут нуждаться в постоянном наблюдении у специалистов, таких как ортопеды или генетики. Это поможет контролировать состояние и предотвратить возможные осложнения.

СОВЕТ №3

Обеспечьте ребенку физическую активность с учетом его состояния. Упражнения, направленные на укрепление мышц и суставов, могут быть полезны, но важно выбирать безопасные и подходящие виды активности. Консультируйтесь с врачом или физиотерапевтом для составления индивидуальной программы.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье ребенка. Синдром дисплазии соединительной ткани может вызывать у детей чувство неуверенности и изоляции. Обеспечьте поддержку и понимание, а также создайте условия для общения с другими детьми, имеющими похожие проблемы.