Болезнь Гиршпрунга у ребенка: причины и симптомы с фото, диагностика и лечение, последствия заболевания у детей

Патология под названием «врожденный идиопатический мегаколон» была впервые официально зафиксирована в 1887 году. Свое второе, более известное название – болезнь Гиршпрунга – она получила в честь своего открывателя, датского педиатра, обратившего внимание на специфическое строение органов одного из своих пациентов. В своих трудах врач описал обнаруженный им недуг как «врожденный гигантизм толстой кишки», что в полной мере раскрывает суть аномалии.

В наши дни болезнь Гиршпрунга у детей встречается редко. На 5000 здоровых малышей приходится только 1 ребенок с патологией. Тем не менее говорить о полном вырождении этой генетической аномалии пока еще рано.

Болезнь Гиршпрунга и причины ее возникновения у детей

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника, характеризующаяся отсутствием нервных окончаний на некоторых его участках. В норме ганглии отдают команды сокращающимся мышцам органа. Именно благодаря им отходы перевариваемой пищи постепенно проталкиваются по кишечнику в нужном направлении до тех пор, пока не будут окончательно выведены из организма.

Отсутствие ганглиев и генерируемых ими нервных импульсов приводит к тому, что нужные мышцы не сокращаются. В результате отходы жизнедеятельности не продвигаются по кишечнику «на выход» из организма, а скапливаются внутри, провоцируя запоры, интоксикацию и воспаления. Описанное состояние называют болезнью Гиршпрунга.

Почему оно возникает? Медики и по сей день бьются над этой загадкой. Наиболее популярная теория гласит, что патология – лишь одна из числа возможных случайных мутаций ДНК, влияющих на внутриутробное развитие плода. В ряде случаев комбинация генов, отвечающих за формирование нервных окончаний в кишечнике, содержит ошибку, делающую невозможным образование ганглиев. Факторы, увеличивающие вероятность такой мутации:

• Наследственность. В семьях, где в предыдущих поколениях фиксировались случаи заболевания, гораздо чаще рождаются дети с аганглиозом толстого кишечника.
• Радиационное загрязнение. Неблагоприятная экологическая обстановка — причина большинства мутаций ДНК.
• Геномные патологии. Синдром Дауна повышает риск возникновения аганглиоза в несколько раз.
• Заболевания эндокринной системы у матери. Нарушение гормонального фона во время беременности способно негативно повлиять на формирование плода.
• Мужской пол. По неизвестным причинам мальчики страдают от болезни Гиршпрунга почти в 5 раз чаще девочек.

Болезнь Гиршпрунга, или врожденная аномалия кишечника, вызывает серьезные опасения у врачей. Основной причиной заболевания является отсутствие нервных клеток в определенных участках толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики. Симптомы, такие как запоры, вздутие живота и рвота, могут проявляться уже в первые месяцы жизни. Важно отметить, что диагностика включает рентгенографию и биопсию, что позволяет точно определить степень поражения. Лечение, как правило, хирургическое, и его своевременное проведение значительно улучшает прогноз. Однако без должного внимания к заболеванию могут возникнуть серьезные последствия, включая кишечную непроходимость и инфекции. Врачи подчеркивают важность раннего выявления и комплексного подхода к лечению для минимизации рисков и улучшения качества жизни детей.

Болезнь Гиршпрунга у детей | Лечение толстой кишки по полису ОМС

Разновидности и симптомы патологии у детей

Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.

Прочие симптомы патологии дадут знать о себе значительно позже (если медики к тому времени не диагностируют и не устранят проблему). Полная клиническая картина будет зависеть от разновидности и формы заболевания, но общие признаки недуга останутся идентичными для всех детей младше года:

• запоры, чередующиеся с поносом;
• медленный набор веса;
• постоянно вздутый «лягушачий» живот (см. на фото);
• периодическая рвота.

Компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная степени

Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:

1. Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
2. Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
3. Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное заболевание, связанное с отсутствием нервных клеток в определенных участках кишечника, что приводит к затруднению дефекации. Родители часто замечают у детей такие симптомы, как запоры, вздутие живота и задержка стула. Важно понимать, что ранняя диагностика играет ключевую роль в успешном лечении. Для подтверждения диагноза врачи могут использовать рентгенографию, биопсию и другие методы исследования. Лечение обычно включает хирургическое вмешательство, которое позволяет устранить пораженный участок кишечника. Последствия заболевания могут варьироваться: некоторые дети полностью восстанавливаются, в то время как другие сталкиваются с хроническими проблемами с пищеварением. Поддержка со стороны специалистов и семьи является важным аспектом в процессе реабилитации.

Ректальная, ректосигмоидальная, сегментарная, субтотальная и тотальная формы

Симптоматика заболевания зависит и от того, какой именно отдел толстого кишечника развился у ребенка аномально. По признаку локализации лишенной ганглиев зоны выделяют несколько независимых друг от друга форм патологии, которые представлены в таблице:

https://youtube.com/watch?v=B3rrzpbJCQw%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0

Ранняя, поздняя и осложненная стадии

Все перечисленные симптомы заболевания у новорожденного никогда не появляются одновременно. Порядок, в котором они проявляются, обусловлен стадиями развития патологии:

1. Ранняя. Характеризуется частыми, но не слишком болезненными запорами. Живот новорожденного постепенно увеличивается в размерах, вздувается.
2. Поздняя. Первоначальные симптомы усиливаются. Проявляются вторичные признаки патологии – анемия и дефицит белка. Начинается формирование каловых камней. Постепенно деформируется грудная клетка.
3. Осложненная. Из-за большого количества каловых камней появляется риск возникновения полной кишечной непроходимости. Дискомфорт в животе усиливается, появляются новые симптомы заболевания (понос, рвота, характерные боли).

Диагностические методы

Несмотря на специфическую симптоматику патологии, диагностика болезни Гиршпрунга подразумевает использование лабораторных методов и специальной аппаратуры. Выявляют недуг с помощью:

• общих анализов (кала, мочи и крови);
• биопсии стенок кишечника;
• ирригографии (рентгена);
• УЗИ органов пищеварительной системы.

Особенности лечения болезни Гиршпрунга у детей

Своевременная диагностика заболевания позволяет разработать эффективную схему лечения. Единственным эффективным методом борьбы с патологией является хирургическое вмешательство. При легком течении заболевания операция не всегда целесообразна, поэтому существует множество консервативных терапевтических методов, способных облегчить состояние больного.

Консервативная терапия

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга применяется в основном при ректальном и сегментарном поражениях кишечника. В число обязательных терапевтических мер входят:

• специальное питание, усиливающее перистальтику;
• лечебная физкультура;
• регулярный массаж живота;
• клизмы (очистительные и сифонные);
• прием медикаментов, укрепляющих иммунитет и устраняющих симптомы интоксикации, витаминных комплексов, а также поддерживающих кишечную микрофлору препаратов-пробиотиков.

Зачастую консервативная терапия оказывается неэффективной и позволяет лишь отсрочить операцию. Однако она с успехом используется на этапе подготовки пациента к грядущей хирургической коррекции.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое лечение патологии подразумевает удаление пораженного участка кишки. Чтобы орган мог впоследствии выполнять свою функцию, его здоровые отделы напрямую соединяют с терминальным участком. По возможности все необходимые для этого хирургические манипуляции совершаются в один этап. В противном случае проводят двухмоментую операцию, включающую следующие шаги:

1. резекция аномально развитого участка кишечника;
2. колостомия (выведение оконечности здоровой кишки через разрез на животе и присоединение калоприемника);
3. период адаптации пациента к новому способу пищеварения в условиях укороченного кишечника;
4. закрытие колостомы и реконструкция кишки.

Послеоперационный период

Период восстановления пациента после операции по реконструкции кишечника составляет полгода. Все это время ребенок должен находиться на учете у специалиста и проходить реабилитационные процедуры: заниматься физзарядкой, правильно питаться и укреплять свой иммунитет.

Задача родителей в этот момент – внимательно следить за состоянием малыша. Почти у всех детей в послеоперационном периоде отмечаются задержки стула, чередующиеся с непроизвольным отходом каловых масс, а вздутие живота, понос или рвота на фоне повышения температуры тела – ненормальны. При обнаружении подобных симптомов ребенка нужно немедленно показать врачу. Часто они являются признаком развития одного из возможных послеоперационных осложнений:

• энтероколита;
• перитонита;
• присоединившейся инфекции;
• расхождения внутренних хирургических швов.

Возможные осложнения и последствия заболевания у ребенка

Осложнения при болезни Гиршпрунга могут возникнуть не только из-за операции. Неприятными последствиями чревата и сама патология, особенно если своевременно не заняться ее лечением. На фоне описываемой аномалии у детей часто развиваются:

• острый энтероколит;
• отравления (обычно бывают спровоцированы вовремя не удаленными из организма отходами жизнедеятельности);
• анемия.

https://youtube.com/watch?v=QnVXRpCvvcc%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0

Вопрос-ответ

Как понять, что у ребенка болезнь гиршпрунга?

Обзорная рентгенография брюшной полости позволяет определить наличие признаков кишечной непроходимости, выявить каловые камни. На обзорной рентгенограмме у ребенка с болезнью Гиршпрунга можно обнаружить расширение толстой кишки над узким дистальным участком прямой и сигмовидной кишок и переходной зоной между ними.

Какой кал при гиршпрунге?

Тонкий кал, например, в виде ленты Вздутие живота Отсутствие прибавки массы тела Отсутствие дефекации

Что будет, если не лечить болезнь Гиршпрунга?

Что будет, если не лечить болезнь Гиршпрунга? Самое опасное осложнение болезни – Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит – воспаление кишечника.

Можно ли жить с болезнью Гиршпрунга?

Клинические рекомендации при болезни Гиршпрунга советуют выполнять хирургическое лечение сразу после установления диагноза. Промедление увеличивает протяженность пораженного участка, снижает защитные силы. Дети первого года жизни без медицинской помощи в 80% случаев не выживают.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Если у вашего ребенка наблюдаются проблемы с дефекацией, такие как запоры или отсутствие стула, особенно в первые дни жизни, обязательно проконсультируйтесь с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет лечение.

СОВЕТ №2

Не игнорируйте генетическую предрасположенность. Если в вашей семье были случаи болезни Гиршпрунга, важно сообщить об этом врачу. Это поможет в более тщательном обследовании и ранней диагностике у вашего ребенка.

СОВЕТ №3

Следите за питанием ребенка. Правильное питание может помочь облегчить симптомы и улучшить общее состояние. Обсудите с врачом, какие продукты лучше включить в рацион, чтобы избежать запоров и других проблем с пищеварением.

СОВЕТ №4

Обсуждайте все вопросы с врачом. Не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять информацию о диагнозе, лечении и возможных последствиях. Чем больше вы будете знать, тем лучше сможете поддержать своего ребенка в процессе лечения.