Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.
Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?
Из-за чего возникает синдром Дауна?
Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.
Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:
- генетическая мутация от родителей;
- нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.
На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:
- Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
- Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
- Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.
Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:
- Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
- Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
- Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.
В зависимости от причин возникновения, болезнь имеет 4 степени тяжести — глубокую, тяжелую, среднюю и слабую. Пациенты с синдромом в глубокой форме не могут самостоятельно ухаживать за собой, родителям достаточно трудно адаптировать их к социуму.
Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, возникает в результате случайной ошибки при делении клеток, что приводит к дополнительной хромосоме. Врачи отмечают, что возраст матери является одним из факторов риска: с увеличением возраста вероятность рождения ребенка с этим синдромом возрастает. Признаки заболевания могут варьироваться, но часто включают характерные физические черты, такие как плоское лицо, наклонные глаза и короткая шея, а также задержки в развитии.
Диагностика синдрома Дауна может проводиться еще во время беременности с помощью ультразвуковых исследований и анализов крови. После рождения для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование. Лечение синдрома направлено на коррекцию сопутствующих заболеваний и поддержку развития ребенка. Врачи подчеркивают важность раннего вмешательства, включая физиотерапию и логопедическую помощь, что значительно улучшает качество жизни и способствует социальной адаптации детей с этим синдромом.
Основные признаки болезни у новорожденных
У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:
- укороченный череп;
- кожная складка на шее, характерная для мутации;
- плоская задняя часть головы;
- косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
- монголоидный глазной разрез;
- короткий нос и плоская переносица;
- деформированные ушные раковины и грудная клетка;
- большой язык;
- готическое (аркообразное) небо;
- постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
- короткие верхние и нижние конечности;
- искривление мизинцев.
Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.
Как диагностировать заболевание у детей?
На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:
- УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
- Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
- Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.
https://youtube.com/watch?v=kABDVkqHJms%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:
- Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
- Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.
Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.
Читайте также:
Скрининги на втором и третьем триместре позволяют отследить состояние внутренних органов и систем, которые у малышей могут быть поражены еще в утробе матери.
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, вызывает множество вопросов и обсуждений среди родителей и специалистов. Основные причины его возникновения связаны с генетическими факторами, в частности, с аномалиями в хромосомах, которые могут произойти во время деления клеток. Признаки заболевания варьируются, но часто включают характерные физические черты, такие как плоское лицо, наклонные глаза и короткая шея, а также задержки в развитии.
Диагностика синдрома может быть проведена еще во время беременности с помощью ультразвуковых исследований и анализов крови, а также после рождения с помощью генетического тестирования. Лечение синдрома Дауна включает в себя комплексный подход: реабилитацию, занятия с логопедами и психологами, а также медицинское сопровождение для коррекции сопутствующих заболеваний. Важно, чтобы семьи получали поддержку и информацию, что помогает лучше понять и принять особенности развития ребенка.
Как лечить?
Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.
Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:
- Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
- Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.
Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.
Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.
Прогнозы врачей
Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.
https://youtube.com/watch?v=kmtpQgygWTc%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Что является причиной рождения детей с болезнью Дауна?
Синдром дауна (монголизм) В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома.
В каких случаях может родиться ребенок с синдромом Дауна?
Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.
Что является причиной синдрома Дауна?
Общая информация Синдром Дауна, называемый трисомией по 21 паре хромосом — врожденная генетическая аномалия. Ее суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек обладает 46 хромосомами с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.
Как диагностируют синдром Дауна у новорожденного?
Биохимический анализ крови и данные УЗИ позволяют заподозрить нарушения развития плода, в том числе врождённый дефект невральной трубки, а также оценить индивидуальный риск таких наследственных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского — Тёрнера.
Советы
СОВЕТ №1
Проводите генетическое консультирование. Если в вашей семье есть случаи синдрома Дауна или другие генетические заболевания, рекомендуется обратиться к генетику для оценки рисков и получения информации о возможных тестах.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на пренатальные скрининги. Современные методы диагностики, такие как УЗИ и анализы крови, могут помочь выявить риски синдрома Дауна еще до рождения ребенка. Регулярные обследования помогут вам быть в курсе состояния здоровья плода.
СОВЕТ №3
Изучите признаки синдрома Дауна. Знание основных признаков, таких как характерные черты лица и замедленное развитие, поможет вам быстрее обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка будут проявляться подобные симптомы.
СОВЕТ №4
Не стесняйтесь обращаться за поддержкой. Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, важно знать, что вы не одни. Существуют группы поддержки и ресурсы, которые могут помочь вам справиться с эмоциональными и практическими аспектами ухода за таким ребенком.
