Что такое муковисцидоз, какими симптомами он проявляется у детей, как происходит диагностика и лечение болезни?

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне. Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология. В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года. До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен. В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает в основном легкие и пищеварительную систему. Врачи отмечают, что у детей симптомы могут проявляться в виде хронического кашля, частых респираторных инфекций, затрудненного дыхания и проблем с пищеварением, таких как недостаток веса и частые стуловые расстройства. Диагностика заболевания обычно начинается с анализа пота, который позволяет определить уровень хлора, а также генетического тестирования для выявления мутаций в гене CFTR. Лечение муковисцидоза комплексное и включает в себя физиотерапию, медикаментозную терапию для улучшения функции легких и пищеварения, а также специализированное питание. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и постоянного наблюдения, что позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов.

Типичные симптомы муковисцидоза

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

• загустение кала, наличие в нем жира, изменение запаха;
• выпадение прямой кишки;
• гипертрофия печени;
• вздутие живота;
• аномалии развития грудной клетки (бочкообразность), худоба конечностей, «синдром барабанной палочки» – своеобразная деформация пальцев (смотрите на фото) (рекомендуем прочитать: );
• физическое развитие отстает от нормы;
• кожа сухая, имеет землистый оттенок;
• в бронхах накапливается вязкая слизь, дыхание затруднено, больного мучает сухой кашель.

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

• дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
• хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
• хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

• недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
• печень увеличена, есть угроза цирроза;
• в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
• возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
• в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает в первую очередь легкие и пищеварительную систему. Многие родители, столкнувшись с этой болезнью у своих детей, отмечают, что симптомы могут варьироваться: от частых респираторных инфекций и кашля до проблем с пищеварением и задержкой роста. Диагностика обычно начинается с анализа пота, который позволяет определить уровень соли, а также генетического тестирования на наличие мутаций в гене CFTR. Лечение включает комплексный подход: от медикаментозной терапии, направленной на облегчение симптомов, до физиотерапии для улучшения дыхания. Родители подчеркивают важность ранней диагностики и постоянного наблюдения у специалистов, что позволяет значительно улучшить качество жизни детей с муковисцидозом.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Комплекс диагностических средств, который применяют в современных клиниках, позволяет с высокой вероятностью поставить точный диагноз.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

• анализ ДНК из крови;
• пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза. Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц. Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза. При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

• рентген грудной клетки;
• биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
• копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
• бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: );
• спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

• антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
• муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
• кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
• антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
• ингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
• нестероидные противовоспалительные лекарства;
• бронходилататоры – расширяют бронхи;
• противоотечные средства;
• аэрозоли для облегчения дыхания;
• ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
• бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
• специальная дыхательная гимнастика;
• лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

• повышенное содержание белков животного происхождения;
• минимальное количество жиров;
• калорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
• витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
• питание должно содержать большое количество жидкости;
• в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Лечение состоит в пожизненной диете, приеме препаратов для лечения органов пищеварения и дыхания, кинезитерапии. При обострениях проводится симптоматическое лечение.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

• все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
• дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
• тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
• регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
• предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
• в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
• у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;
• следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
• особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
• ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
• психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
• обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет. В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом. Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь. Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей. Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

Вопрос-ответ

Каковы основные симптомы муковисцидоза у детей?

Основные симптомы муковисцидоза у детей включают хронический кашель, частые инфекции легких, затрудненное дыхание, а также проблемы с пищеварением, такие как диарея и недостаточный рост. У некоторых детей могут наблюдаться также проблемы с поджелудочной железой, что приводит к недостатку питательных веществ.

Какие методы используются для диагностики муковисцидоза?

Диагностика муковисцидоза обычно начинается с анализа пота, который позволяет определить уровень хлора. Также могут использоваться генетические тесты для выявления мутаций в гене CFTR, а также рентгенографические исследования легких и тесты на функцию легких для оценки состояния дыхательной системы.

Как осуществляется лечение муковисцидоза?

Лечение муковисцидоза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Оно включает в себя применение муколитиков для разжижения мокроты, антибиотиков для борьбы с инфекциями, а также физиотерапию для улучшения отхождения мокроты. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация легких. Важно также обеспечить правильное питание и прием ферментов для улучшения пищеварения.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на симптомы: если у вашего ребенка наблюдаются частые респираторные инфекции, затрудненное дыхание, хронический кашель или проблемы с пищеварением, такие как частый понос или задержка роста, стоит обратиться к врачу для дальнейшего обследования.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские осмотры: ранняя диагностика муковисцидоза может существенно улучшить качество жизни ребенка. Убедитесь, что ваш ребенок проходит все необходимые тесты, особенно если в семье есть случаи этого заболевания.

СОВЕТ №3

Следите за режимом питания: дети с муковисцидозом могут иметь трудности с усвоением питательных веществ. Консультируйтесь с врачом или диетологом для составления сбалансированного рациона, который поможет поддерживать здоровье и рост вашего ребенка.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье: жизнь с муковисцидозом может быть сложной как для детей, так и для их семей. Не забывайте о важности психологической поддержки и общения с другими семьями, сталкивающимися с подобными проблемами.