Гемофилия: симптомы болезни у детей, методы лечения, профилактика и прогноз

Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности. Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне. Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Причины и механизм наследования гемофилии

Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.

У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу. Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости. Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.

Чаще всего заболевание обнаруживается у мальчиков, девочки являются носителями патологического гена и могут передавать его своим детям.

Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:

• если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
• если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
• если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.

Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.

Врачи отмечают, что гемофилия у детей проявляется в виде частых и продолжительных кровотечений, синяков и легкой травматизации. Эти симптомы могут возникать даже при незначительных повреждениях. Важно, чтобы родители обращали внимание на такие признаки и своевременно консультировались с медицинскими специалистами. Лечение гемофилии включает заместительную терапию, при которой детям вводят недостающие факторы свертывания крови. Также применяются препараты для предотвращения кровотечений. Профилактика заключается в регулярных обследованиях и соблюдении рекомендаций врачей. Прогноз для детей с гемофилией может быть благоприятным при условии ранней диагностики и адекватного лечения, что позволяет им вести активный образ жизни и минимизировать риск осложнений.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Классификация болезни

В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:

• гемофилия А – распространенная патология, характеризуется нехваткой антигемофильного глобулина 8 фактора, при этом в крови нарушается процесс образования тромбов;
• гемофилия В – недостаток плазменного компонента 9 фактора (тромбопластина), известна как болезнь Кристмаса;
• гемофилия С – нехватка 11 фактора свертывания.

В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

• легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
• средняя – появляется в детском возрасте;
• тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

Симптомы заболевания у детей

Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:

• сильному кровотечению из пуповины после рождения;
• наличию подкожных гематом;
• тугое пеленание приводит к появлению кровоизлияний под кожу;
• прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.

Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:

• длительное рассасывание гематом после падения;
• неостанавливающиеся кровотечения после получения незначительных травм (взятие крови из пальца);
• частые носовые кровотечения;
• бледность кожных покровов.

В подростковом возрасте появляются следующие признаки:

• озноб и лихорадка без других симптомов заболевания;
• нарушение пищеварения;
• с продуктами жизнедеятельности выводится кровь;
• гемартрозы — попадание плазмы в крупные суставы, приводящее к появлению боли и отечности.

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови, что приводит к частым и длительным кровотечениям. У детей симптомы могут проявляться в виде синяков, кровотечений из носа, а также в суставной боли и отечности. Важно своевременно обратиться к врачу для диагностики и подтверждения диагноза. Лечение гемофилии включает заместительную терапию, при которой пациенту вводят недостающие факторы свертывания. Также используются препараты для контроля кровотечений. Профилактика заключается в регулярных обследованиях и соблюдении осторожности при занятиях спортом. Прогноз для детей с гемофилией значительно улучшился благодаря современным методам лечения, и многие из них могут вести активный образ жизни.

Гемофилия — что это за болезнь? Признаки и симптомы, лечение, прогноз

Диагностические методы

При наличии гемофилии у одного из родителей необходимо пройти генетическое консультирование в период планирования ребенка, чтобы определить шансы рождения здорового ребенка.

Основные методы диагностики:

• сбор семейного анамнеза – врач выясняет наличие заболевания в семье;
• анализ жалоб – ребенок или родители рассказывают о проявлении симптомов;
• полный осмотр – врач осматривает ссадины, порезы, слизистые оболочки носа и рта, припухлость крупных суставов.

Для уточнения диагноза необходимо сдать анализы крови на:

• определение свертываемости;
• уровень активности 7, 9, 11 факторов свертываемости;
• количество тромбоцитов.

Методы лечения

Гемофилия – специфическое заболевание, которое требует соблюдения некоторых правил поведения. Ребенок может почувствовать себя ущемленным или неполноценным, поэтому родители должны объяснить всю опасность патологии и привить грамотное отношение к состоянию здоровья. Очень важно следить за физическими нагрузками малыша и не допускать случайного травмирования.

Для укрепления иммунитета больному ребенку необходимы витамины и микроэлементы. Его рацион должен состоять из свежих овощей и фруктов, нежирного мяса, рыбы и кисломолочных продуктов.

Используемые препараты:

• криоконцентрат плазмы крови;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин;
• гемостатические губки;
• препараты, содержащие кальций и железо;
• витамины.

Особенности ухода за ребенком:

• малышу нельзя ставить внутримышечные уколы, все препараты вводятся перорально или внутривенно;
• при подозрении на крупное внешнее или внутреннее кровотечение (при поражении кожных покровов или сильном ушибе) следует использовать концентрированные антигемофильные средства;
• применять специальные методы остановки кровотечения;
• обездвиживать конечность при ушибе;
• проходить осмотр у стоматолога каждые 3 месяца (у врача должен быть опыт лечения детей с гемофилией);
• перед операциями любого рода (удаление зуба) нужно вводить антигемофильный глобулин;
• любые операции необходимо проводить под наблюдением гематолога.

Эффективным методом лечения гемофилии является переливание крови. Процедуру проводят ежемесячно, для повышения безопасности берется кровь близкого родственника. В некоторых случаях вливают только части крови (плазму, лейкоцитарную или тромбоцитарную массу) в зависимости от вида заболевания.

Возможные осложнения

Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:

• развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
• снижение иммунитета;
• торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
• воспаление суставов;
• заболевание почек при их сдавливании;
• гангрена конечностей;
• геморрагический инсульт;
• стеноз верхних дыхательных путей;
• паралич;
• смерть.

Профилактика и прогноз

В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка. Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью. Главное, что требуется от родителей больного, — умение оказать первую помощь. Основной метод профилактики – консультирование семейных пар, имеющих заболевание, в генетических центах на этапе планирования ребенка.

https://youtube.com/watch?v=Ua69rL5loVM%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0

Вопрос-ответ

Как проявляется гемофилия у детей?

Частое появление примесей крови в моче, кале, долго не останавливающиеся кровотечения после внутривенных, подкожных или внутримышечных инъекций, часто рецидивирующие носовые кровотечения, которые трудно остановить.

Как лечат гемофилию?

Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.

Как лечить ребенка, больного гемофилией?

Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия факторами . Это дает организму необходимый фактор свертывания крови. Он вводится внутривенно (в вену).

Что такое гемотофилия?

Гемофилия — это редкое и серьезное наследственное нарушение свертывания крови, обусловленное мутацией в Х-хромосоме. Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проводите медицинские осмотры у специалиста, чтобы своевременно выявить симптомы гемофилии. Это поможет в ранней диагностике и начале лечения, что значительно улучшит качество жизни вашего ребенка.

СОВЕТ №2

Обучите ребенка основам безопасности, чтобы минимизировать риск травм. Объясните ему, как важно избегать активных видов спорта и ситуаций, которые могут привести к повреждениям или кровотечениям.

СОВЕТ №3

Соблюдайте режим лечения, предписанный врачом. Это может включать регулярные инъекции фактора свертываемости и прием других медикаментов. Четкое следование рекомендациям врача поможет контролировать заболевание и предотвратить осложнения.

СОВЕТ №4

Создайте поддержку в семье и школе. Обсудите с учителями и другими родителями особенности состояния вашего ребенка, чтобы они могли помочь в случае необходимости и обеспечить безопасную среду для его развития.