Через несколько дней после родов роженице предлагают подписать согласие на проведение скрининга новорожденного. Многим мамочкам не объясняют, зачем дополнительно обследовать младенца, и поэтому они начинают переживать за здоровье своего малыша. Чтобы у будущих мам и недавно родивших женщин не возникало излишних страхов, рассмотрим, для чего нужен неонатальный скрининг, и как его проводят.
Понятие неонатального скрининга и причины его проведения
Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша. В России диагностика новорожденных входит в список обязательных мероприятий уже на протяжении полутора десятка лет.
Обследование родившегося младенца в роддоме состоит из таких процедур:
- Осмотр специалистами. Первый осмотр проводит врач-неонатолог в первые часы жизни ребенка. Врач проверяет носовые ходы, осматривает ребенка на наличие родовых травм, прослушивает сердце новорожденного, проводит диагностику зрительного органа.
- Исследование крови (пяточный анализ). При скрининге у младенца берут кровь для исключения генетических заболеваний.
- Аудиологическое обследование.
- УЗИ.
Неонатальным скринингом является именно проверка крови на генетические патологии. Ультразвуковое и аудиообследование являются дополнительными методами скрининга. Причины проведения скрининга:
- заболевания, которые могут выявиться во время исследований, нельзя диагностировать до рождения малыша;
- неонатальная диагностика является единственным методом контроля течения болезни для обеспечения нормального развития ребенка.
УЗИ проводят в роддоме, если есть подозрение, что у ребенка есть врожденные патологии внутренних органов. Ультразвуковое исследование также позволит выявить дисплазию или неправильное положение бедра у малыша. Аудиологическое обследование позволяет установить, есть ли у ребенка нарушение слуха. Данный вид скрининга обязателен для детей, относящихся к группе риска. В группу риска входят малыши, у которых:
- один или оба родителя имеют проблемы со слухом;
- во время беременности мать перенесла тяжелое заболевание;
- срок рождения не соответствует нормальным параметрам;
- малый вес при рождении;
- мать принимала антибиотики в период вынашивания.
Однако чаще всего детям помимо осмотра неонатолога в роддоме делают только скрининг крови. Процедура проводится независимо от того, есть ли в семье люди, страдающие тяжелыми наследственными патологиями.
Заболевания, передающиеся на генном уровне, могут не проявиться у родителей. Мама и папа могут быть носителями поврежденного гена и не знать о том, что их малыш может получить от них врожденную болезнь.
Скрининг новорожденных представляет собой важный этап ранней диагностики различных заболеваний, которые могут негативно сказаться на здоровье ребенка. Врачи подчеркивают, что анализ крови из пятки позволяет выявить наследственные и метаболические нарушения, такие как фенилкетонурия, гипотиреоз и другие. Эти заболевания, если их не диагностировать вовремя, могут привести к серьезным последствиям, включая умственную отсталость и физические отклонения.
Порядок проведения неонатального исследования прост и безопасен. Обычно анализ берется на 3-5 день жизни ребенка, когда уровень необходимых веществ в крови наиболее информативен. Врачи отмечают, что процедура занимает всего несколько минут и не вызывает у новорожденного значительного дискомфорта. Результаты анализа позволяют врачам своевременно принять меры и назначить лечение, что значительно повышает шансы на полноценное развитие ребенка. Таким образом, скрининг новорожденных является неотъемлемой частью системы здравоохранения, направленной на сохранение здоровья будущих поколений.
Когда проводится исследование крови новорожденного?
Время проведения исследования зависит от сроков появления малыша на свет. Если новорожденный родился доношенным, кровь на анализ берут на 4–е сутки после рождения. У младенцев, родившихся раньше положенного срока, забор материала проводят не ранее 7–го дня жизни новорожденного.
Если ребенка выписывают раньше, родителям необходимо сдать анализ в поликлинике. Информативным будет тест, проведенный с 4 по 10 день после родов. Если нарушить это условие, результат будет искаженным.
Порядок проведения процедуры
Процедуру проводят через 3 часа после кормления. Обычно лаборант приходит перед утренним кормлением малыша. Кровь берут из пяточки, поскольку из пальца новорожденного невозможно извлечь необходимое количество материала. Перед процедурой пятку обрабатывают спиртом. Специалист делает прокол не глубже 2 мм.
Пятку новорожденного немного сдавливают, и медработник насквозь пропитывает капельками крови специальный тест-бланк. На бланке кружком очерчены 5 мест, на которые необходимо нанести материал. Каждый кружочек с кровью будет проверен на одно из возможных генетических заболеваний.
Тест-бланк разделен на 2 части. На одной будет располагаться материал, направляемый для исследования, на второй – сведения о ребенке, его родителях и контактные данные.
Вторую часть бланка необходимо заполнять внимательно, чтобы при обнаружении болезни не возникло проблем с розыском родителей. При генетических заболеваниях очень важно начать лечение как можно скорее, поскольку промедление может стоить малышу жизни.
УЗИ проводят при помощи ультразвукового аппарата в специальном кабинете. Специалист проводит трубкой прибора по тем местам, где необходимо проверить наличие патологии. Данные исследования выводятся на экран. На основании полученной информации медработник делает описание на бланке или в карточке пациента.
Аудиоскрининг делают специальным зондом, соединенным с трубкой, которая выводит результаты на монитор. На краю зонда имеется специальный сверхчувствительный микрофон, который неглубоко помещают в слуховой проход ребенка.
Аппарат издает звуки, вызывающие колебания волосков внутри уха, и фиксирует их движения. Во время процедуры в кабинете должна быть полная тишина. Рекомендуют проводить обследование тогда, когда малыш крепко спит, поскольку любое движение может исказить результат исследования.
https://youtube.com/watch?v=bDUEC4rdFLA%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Скрининг новорожденных — это важная процедура, позволяющая выявить ряд заболеваний на ранней стадии. Анализ крови из пятки, который берут в первые дни жизни, помогает обнаружить генетические и метаболические нарушения, такие как фенилкетонурия или гипотиреоз. Родители часто выражают обеспокоенность по поводу необходимости этой процедуры, но врачи подчеркивают, что ранняя диагностика значительно повышает шансы на успешное лечение и предотвращение серьезных осложнений.
Порядок проведения неонатального исследования достаточно прост: после рождения малыша медсестра берет каплю крови из пятки, которая затем отправляется в лабораторию для анализа. Результаты обычно готовы в течение нескольких дней, и в случае выявления отклонений родители получают рекомендации для дальнейших действий. Таким образом, скрининг новорожденных — это не только обязанность медицинских учреждений, но и забота о здоровье будущего поколения.
Какие заболевания могут быть выявлены по результатам скрининга новорожденных?
Генетический анализ крови у новорожденных проводят для проверки наличия одного из следующих заболеваний:
- Муковисцидоз. Это заболевание обнаруживают примерно у 1 из 2,5 тысяч новорожденных. Генетическая патология связана с нарушениями работы желез внутренней секреции (экзокринных). При данной патологии организм теряет способность выводить слизь и секрет, вырабатываемые в легких, желудке, поджелудочной железе, и другими органами и системами. Секрет становится густым, появляется воспаление во внутренних органах. У детей прежде всего нарушается работа ЖКТ и легких. Хроническое воспаление приводит к осложнениям, выражающимся в сбоях в работе сердца, почек и печени. Ребенок, пораженный данной генетической болезнью, плохо развивается. Если лечение не начато вовремя, заболевание приводит к смерти пациента. Патология не излечивается полностью. Однако при своевременной терапии ребенок имеет возможность нормально жить при условии, что будет постоянно принимать лекарственные препараты.
- Фенилкетонурия. Такая наследственная патология характеризуется тем, что организм не может проводить синтез одной из аминокислот (фенилаланина), которая содержится в белках. Высокая концентрация этого элемента в организме человека вызывает интоксикацию, которая приводит к необратимым нарушениям в головном мозге. Больные дети отстают в умственном и физическом развитии. Фенилкетонурия лечится специальной диетой. Особое питание позволяет детям нормально развиваться.
- Галактоземия. Заболевание приводит к тому, что организм теряет способность перерабатывать галактозу в глюкозу. Накапливаясь в организме, вещество приводит к нарушениям в ЦНС, печени, зрительном органе. Болезнь может проявиться не сразу. У новорожденных первым признаком заболевания является отрицательная реакция на грудное молоко. После кормления у детей могут возникать сильная рвота и обильный понос. При галактоземии из рациона грудничка полностью исключают молочные продукты (рекомендуем прочитать: ). Для нормального развития больному необходимо на протяжении всей жизни придерживаться безмолочной диеты.
- Гипотиреоз. Болезнь относится к патологиям щитовидной железы. Недостаток гормонов отражается на работе всех внутренних органов и систем. У ребенка может развиться умственная отсталость. При своевременной гормональной терапии во многих случаях болезнь полностью излечивается.
- Адреногенитальный синдром. Патология также связана с неправильной выработкой гормонов. При адреногенитальном синдроме нарушается работа надпочечников. В результате генетического заболевания организм недополучает одни гормоны, но с избытком вырабатывает другие. Лечение гормонами способно наладить работу всего организма.
Аудиоскрининг показывает работу слухового аппарата. УЗИ-скрининг может выявить следующие патологии:
- болезни и нарушения опорно-двигательного аппарата;
- кисты и водянку в головном мозге (рекомендуем прочитать: );
- кровоизлияния и непропорциональные размеры внутренних органов;
- сбои в работе сердца;
- признаки внутричерепного давления;
- патологические новообразования;
- опухоли.
Где и в какие сроки можно получить результаты исследования?
Исследование крови проводится в местном диагностическом центре. Если в населенном пункте нет соответствующей лаборатории, материал передается в областной или краевой центр. Анализ делают на протяжении 10–21 дня. Если у малыша не обнаруживают патологий, родителей обычно не оповещают о результатах исследования.
В том случае, когда в крови у новорожденного обнаружат признаки заболевания, сотрудники диагностического центра сообщают об этом в поликлинику, где наблюдается ребенок. Участковый врач связывается с мамой или папой малыша.
Если родители не сменили место жительства после рождения малыша, нет необходимости обращаться за результатами анализов лично в диагностический центр. В том случае, когда родителям не сообщают о результатах скрининга в течение месяца, можно быть уверенными, что малыш полностью здоров.
Если проводятся аудиоскрининг или ультразвуковое обследование, результат можно узнать сразу же после процедуры. Медработник, проводящий исследование, делает описание согласно полученным показателям. Родители могут уточнить результаты обследования у него или обратиться за разъяснениями к лечащему врачу.
Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?
Медперсонал не может принудить родителей сделать анализ крови ребенку. Если мать малыша категорически отказывается от неонатального скрининга, сотрудники больницы не имеют права применять к ней меры принуждения. Отказаться от скрининга можно.
Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.
Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.
В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.
Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.
https://youtube.com/watch?v=qKyGn8nN580%3Fwmode%3Dtransparent%26autohide%3D1%26controls%3D1%26disablekb%3D0%26showinfo%3D1%26fs%3D1%26iv_load_policy%3D3%26modestbranding%3D1%26rel%3D0%26autoplay%3D0
Вопрос-ответ
Что такое скрининг у новорожденного?
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.
Почему берут кровь из пятки у новорожденных?
Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.
Как берут кровь на неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг проводится в роддоме, медицинской сестрой, которая из пятки новорожденного берет небольшое количество капиллярной крови, наносит ее на специальный фильтр – бланк. Фильтр-бланк отправляется в лабораторию.
Что входит в неонатальный скрининг 2024?
Фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников .
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением скрининга новорожденного, ознакомьтесь с перечнем заболеваний, на которые будет проводиться тестирование. Это поможет вам лучше понять важность анализа и его роль в раннем выявлении потенциальных проблем со здоровьем вашего ребенка.
СОВЕТ №2
Не забывайте, что анализ крови из пятки является безболезненной процедурой, которая занимает всего несколько минут. Постарайтесь успокоить себя и малыша, чтобы сделать процесс максимально комфортным для обоих.
СОВЕТ №3
Обязательно обсудите результаты скрининга с педиатром. Если будут выявлены отклонения, важно не паниковать, а следовать рекомендациям врача для дальнейшего обследования и возможного лечения.
СОВЕТ №4
Записывайте все рекомендации и назначения врача после скрининга. Это поможет вам не забыть важные моменты и следить за здоровьем вашего новорожденного в будущем.
